Flytende havnesyndrom

Viktig
Det er mulig at hovedtittelen til rapporten flytende havnesyndrom ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

  • FHS
  • Pelletier-leisti syndrom

Disorder underdelinger

  • Ingen

Generell diskusjon

Sammendrag av flytende havnesyndrom (FHS) er en ekstremt sjelden genetisk lidelse preget av et karakteristisk ansiktsutseende, ulike skjelettmisdannelser, forsinket beinalder og uttrykksfulle og mottakelige språkforsinkelser. Barn kan være under gjennomsnittlig høyde for deres alder (kort statur). Ytterligere symptomer, inkludert mild til moderat intellektuell funksjonshemning, har også blitt rapportert. De spesifikke symptomene og alvorlighetsgraden FHS kan variere sterkt fra person til person. FHS er forårsaket av mutasjoner i SRCAP-genet. Denne mutasjonen er arvet på en autosomal dominerende måte, selv om de fleste tilfeller av FHS forekommer tilfeldig (sporadisk) som følge av en ny mutasjon (de novo). Behandlingen er symptomatisk og støttende.

introduksjon
flytende havnesyndrom ble oppkalt etter de to sykehusene hvor i løpet av 1970-tallet de første tilfellene ble identifisert og rapportert i medisinsk litteratur; Nemlig boston flytende sykehus og havn generelt sykehus i California.

Resources

Menneskelig vekstfond
997 glen cove avenue
suite 5
glen head, NY 11545
tlf: (516)671-4041
faks: (516)671-4055
tel: (800) 451-6434
email: hgf1@hgfound.org
internett: http://www.hgfound.org/

MAGIC grunnlag
6645 W. nord Avenue
eik park, IL 60302
tlf: (708)383-0808
faks: (708)383-0899
tel: (800)362-4423
email: mary @ magicfoundation .org
Internett: http://www.magicfoundation.org

Begrenset vekstforening
Postboks 5137
Yeovil, BA20 9FF
Storbritannia
tlf: 03001111970
faks: 03001112454
email: office@restrictedgrowth.co.uk
internett: http://www.restrictedgrowth.co.uk

NIH / Nasjonalt institutt for leddgikt og muskel- og hudsykdommer
informasjon clearinghouse
en AMS-sirkel
bethesda, MD 20892-3675
USA
tlf .: (301) 495-4484
faks: (301)718-6366
tel: (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
Internett: http : //www.niams.nih.gov/

Støttegruppe for svingende havnesyndrom
P.O. Boks 124
rosebud, TX 76570
USA
email: littleflock7@gmail.com
Internett: http://www.floatingharborsyndromesupport.com

Genetiske og sjeldne sykdommer (GARD) informasjonssenter
Postboks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
faks: (301)251-4911
tel : (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».

Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten

Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org

Sist oppdatert: 10/9/2014
Copyright 1993, 2000, 2004, 2014 nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer, inc.