Camurati-engelmann sykdom

Viktig
Det er mulig at hovedtittelen til rapporten camurati-engelmann sykdom ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

  • Progressiv diaphyseal dysplasi
  • CED
  • Engelmann sykdom
  • Diaphyseal dysplasia camurati-engelmann

Disorder underdelinger

  • Ingen

Generell diskusjon

Camurati-engelmann sykdom er en sjelden genetisk lidelse preget av progressiv utvidelse og misdannelse av de lange beinens aksler (diaphyseal dysplasi). Store symptomer kan inkludere bein smerte, spesielt i beina; Skjelettabnormaliteter; Og / eller svakhet og underutvikling (hypoplasi) av ulike muskler. Smerte og svakhet i beinmuskulaturen kan føre til en uvanlig 'waddling' gange (gang). Camurati-Engelmann-sykdom er arvet som et autosomalt dominerende trekk.

Resources

NIH / nasjonalt institutt for leddgikt og muskuloskeletale og hudsykdommer
informasjon clearinghouse
en AMS sirkel
bethesda, MD 20892-3675
USA
tlf: (301)495-4484
faks: (301)718-6366
tel : (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
Internett: http://www.niams.nih.gov/

Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
PO-boks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons stiftelse
Postboks 241956
los angeles, CA 90024
tlf: (310)264-0826
faks: (310) 264-4766
Email: getinfo@madisonsfoundation.org
internett: http://www.madisonsfoundation.org

For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».

Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten

Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org

Sist oppdatert: 8/7/2007
Copyright 1989, 1996, 1997, 2001, 2002, 2007 nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer, inc.