Kromosom 4, monosomi 4q

Viktig
Det er mulig at hovedtittelen til rapporten kromosom 4, monosomy 4q ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

  • Kromosom 4 lang arm sletting
  • Kromosom 4q-syndrom

Disorder underdelinger

  • Interstitial sletting av 4q, inkludert
  • Terminal sletting av 4q, inkludert
  • Proksimal sletting av 4q, inkludert

Generell diskusjon

Kromosom 4, monosomi 4q er en kromosomal lidelse forårsaket av delvis sletting av den lange armen av kromosom 4. Pasienten kan ha en ekstremt fremtredende panne (frontal bossing), forstørrelse av baksiden av hodet, lav plassering av Ører, korte brede hender og føtter, uvanlig liten størrelse assosiert med langsom eller forsinket vekst, medfødte hjertefeil og mulig mental retardasjon.

Resources

Oppsummering av kromosomforstyrrelser, inklusiv
P.O. Boks 724
boca raton, FL 33429-0724
USA
tlf: (561)395-4252
faks: (561)395-4252
email: info@chromodisorder.org
Internett: http://www.chromodisorder.org/CDO/

UNIQUE - sjeldne kromosom lidelse støttegruppe
PO Boks 2189
caterham
surrey, CR3 5GN
Storbritannia
tel: 4401883330766
faks: 4401883330766
email: info@rarechromo.org
internett: http: // www .rarechromo.org

Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer (GARD)
Postboks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251 -4925
faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internett: http: //rarediseases.info.nih. gov / GARD /

For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».

Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten

Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org

Sist oppdatert: 8/7/2007
Copyright 1991, 1999, 2007 nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer, inc.