Fucosidosis

Viktig

Det er mulig at hovedtittelen til rapporten fukosidose ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / underordnet underavsnittet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

  • alfa-L-fukosidase mangel

Disorder underdelinger

  • fukosidose type 1
  • fukosidose type 2

Generell diskusjon

Fukosidose er en sjelden genetisk lidelse karakterisert ved mangel på enzymet alpha-L-fukosidase, som er nødvendig for å bryte ned (metabolisere) visse komplekse forbindelser (f.eks. Fukoseholdige glykolipider eller fukoseholdige glykoproteiner). Fukose er en type sukker som kreves av kroppen for å utføre visse funksjoner (essensielt sukker). Manglende evne til å bryte ned fukoseholdige forbindelser resulterer i akkumulering i forskjellige vev i kroppen. Fukosidose resulterer i progressiv nevrologisk forverring, hudabnormaliteter, vekstretardasjon, skjelettsykdom og grovhet av ansiktsegenskaper. Symptomene og alvorlighetsgraden av fukosidose er svært variabel og lidelsen representerer et sykdomsspekter hvor personer med milde tilfeller har vært kjent for å leve inn i tredje eller fjerde tiår. Personer med alvorlige tilfeller av fukosidose kan utvikle livstruende komplikasjoner tidlig i barndommen.



uorden tilhører en gruppe sykdommer kjent som lysosomale lagringsforstyrrelser. Lysosomer er partikler bundet i membraner i celler som fungerer som de primære fordøyelsesenhetene i cellene. Enzymer i lysosomer bryte ned eller fordøye bestemte næringsstoffer, for eksempel visse fettstoffer og karbohydrater. Lave nivåer eller inaktivitet av alfa-L-fukosidase-enzymet fører til unormal akkumulering av fukoseholdige forbindelser i vev hos personer med fukosidose.

Resources

KLIMB (barn som lever med arvelige metabolske sykdommer)

klatre bygningen

176 nantwich road

crewe, CW2 6BG

Storbritannia

tel: 4408452412173

faks: 4408452412174

email: enquiries@climb.org.uk

Internett: http://www.CLIMB.org.uk



Vaincre les maladies lysosomales

2 ter avenue
massy, ​​91300

Frankrike

tlf: 0169754030

faks: 0160111583

email: accueil@vml-asso.org

Internett: http: //www.vml-asso. Org

National tay-sachs and allied diseases association, inc.

2001 beacon street

204

brookline, MA 02146-4227

USA

tel: (617)277-4463

faks: (617) 277 -0134

tel: (800)906-8723

email: info@ntsad.org

Internett: http://www.NTSAD.org
Mars dimes fødselsdefekter grunnlag

1275 mamaroneck avenue

hvite sletter, NY 10605

tel: (914)997-4488

faks: (914)997-4763

te L: (888)663-4637

email: askus@marchofdimes.com

internett: http://www.marchofdimes.com



Buen

1825 K street NW, suite 1200

washington, DC 20006

tel: (202) 534-3700

faks: (202)534-3731

tel: (800)433-5255

TDD: (817) 277-0553

email: info@thearc.org

Internett: http://www.thearc.org



NIH / nasjonal Institutt for nevrologiske lidelser og hjerneslag

PO Boks 5801
bethesda, MD 20824

tel: (301)496-5751

faks: (301)402-2186

Tel: (800)352-9424

TDD: (301)468-5981

internett: http://www.ninds.nih.gov/



Internasjonal advokat for glykoproteinlagringssykdommer

3921 country club drive

lakewood, CA 90712

USA

tel: (410)628-9991

email: info@ismrd.org

Internett: http://www.ismrd.org



GOLD, global organisasjon for lysosomale sykdommer

3 albion rd

chalfont st giles

buckinghamshire, HP8 4EW

Storbritannia

tlf: 441494870708

email: enquiries@goldinfo.org

Internett: http : //www.goldinfo.org



Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer

Postboks 8126

gaithersburg, MD 20898-8126

tel: (301)251-4925

faks: (301)251-4911

tel: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

Internett: Http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/



Madisons grunnlag

Postboks 241956

los angeles, CA 90024

tel: (310)264-0826

faks: (310)264-4766

email: getinfo @ Madisonsfoundation.org

Internett: http://www.madisonsfoundation.org



Skjul & Søk grunnlag for lysosomal sykdomsforskning
6475 østkysten kysten motorvei suite 466
lang strand, CA 90803

tel: (877) 621- 1122

faks: (866)215-8850

email: info@hideandseek.org

Internett: http://www.hideandseek.org

For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».

Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten

Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org

Sist oppdatert: 15.03.2012

Copyright 1997, 2002, 2007, 2008, 2012 nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer, inc.