Klippel-trénaunay syndrom

Viktig
Det er mulig at hovedtittelen til rapporten klippel-trénaunay syndrom ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

  • KTS

Disorder underdelinger

  • Ingen

Generell diskusjon

Sammendrag av klippel-trénaunay syndrom (KTS) er en sjelden uorden som er tilstede ved fødselen (medfødt) og preges av en triad av kutan kapillær misdannelse ('port-vin flekk'), lymfatiske anomalier og unormale Vener i tilknytning til variabel overvekst av bløtvev og bein. KTS forekommer hyppigst i underbenet og mindre vanlig i øvre ekstremitet og trunk. KTS påvirker også menn og kvinner.

introduksjon
eponym KTS har generert kontrovers i medisinsk litteratur siden den første rapporten av tilstanden i begynnelsen av det 20. århundre. De franske leger, klippel og trénaunay, beskrev pasienter med kapillær flekker (feilaktig kalt 'hemangiomas' på den tiden), venøs varicosities og overvokst. På omtrent samme tid rapporterte den engelske dermatologparken Weber kombinasjonen av 'hemangiomer' og overvekst av en lem. I mange år ble navnene på alle tre legene koblet sammen som en forvirrende (og feil) term 'klippel-weber-trénaunay syndrom', som fremdeles er (dessverre) brukt til denne dag.

siden sistnevnte 20. Århundre, er det velkjente at parker weber og klippel-trénaunay syndromer er helt forskjellige. Parker Weber syndrom består av hurtigflytende, multiple mikroskopiske arteriovenøse forbindelser med variabel kapillærfarging av en forstørret lemmer (vanligvis nedre ekstremitet). Ved genetisk testing har mange av disse pasientene en dominerende, germline-mutasjon i genet RASA1.

KTS er i motsetning til kombinert vaskulær lidelse med langsomt strømning som involverer unormale kapillærer (C), lymfepatienter (L) og vener (V). Derfor bruker mange etterforskere forkortelsen CLVM, snarere enn KTS, og begrenser betegnelsen for pasienter som har alle tre vaskulære anomalier. Andre forfattere bruker KTS-begrepet bredere og inkluderer pasienter med bare kapillær flekk (CM) eller bare kapillære og venøse anomalier (CVM) i lemmen i fravær av lymfatiske abnormiteter.

Når den genetiske årsaken til KTS er oppdaget, vil det være mulig å presisere pasienter med disse ulike kombinasjonene av vaskulære anomalier.

Resources

Mars dimes fosterskader fundament
1275 mamaroneck avenue
hvite sletter, NY 10605
tlf: (914)997-4488
faks: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
Email: askus@marchofdimes.com
internett: http://www.marchofdimes.com

Klippel-trenaunay støttegruppe
1471 greystone lane
milford, OH 45150
tel: (513)722-7724
faks: (952)925-2596
email: ktnewmembers@gmail.com
internett: http://www.kt.org

Lymphoven Canada
8 silver ave
Toronto, Ontario, M6R 1X8
Canada
tlf: 4165332428
email: info @ lymphovenous-Canada .ca
Internett: http://www.lymphovenous-canada.ca

Madisons Foundation
PO Box 241956
Los Angeles, CA 90024
Tel: (310)264-0826
faks: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internett: http://www.madisonsfoundation.org

Nasjonal organisering av vaskulære anomalier
Postboks 38216
greensboro, NC 27438-8216
email: admin@mail.novanews.org
internett: http: //www.novanews Org

Hemihypertrofi støtte
4581 magnolia dr.
suffolk, VA 23435
tlf: (757)615-3686
email: hemihypertrophy@yahoogroups.com
internett: http://www.hemisupport.com

Venøs sykdomskoalisjon
1075 S. yukon street, suite 320
suite 320
lakewood, CO 80226
tel: (303)989-0500
faks: (303)989-0200
tel: (888)833-4463
email: info@venousdiseasecoalition.org
internett: http://www.venousdiseasecoalition.org

For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».

Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten

Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org

Sist oppdatert: 7/12/2012
Copyright 1987, 1990, 1998, 2000, 2002, 2008, 2012 nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser, inc.