Walker warburg syndrom

Viktig
Det er mulig at hovedtittelen til rapporten walker warburg syndrom ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

  • cerebrookulær dysgenese (COD)
  • cerebrookulær dysplasi-muskeldystrofi syndrom (COD-MD syndrom)
  • Kjemisk syndrom medfødt muskeldystrofi -
  • dystroglykanopati type A [med hjerne- og øyeanomalier] (MDDGA)
  • Hydrocephalus, agyria og retinal dysplasi (HARD syndrom)
  • Pagonsyndrom
  • Warburg syndrom

Disorder underdelinger

  • Ingen

Generell diskusjon

Sammendrag
Walker-Warburg syndrom (WWS) er en sjelden multisystemforstyrrelse som er preget av muskel-, hjerne- og øyeabnormaliteter, som ofte fører til døden i de første ukene av livet. Imidlertid kan de spesifikke symptomene og alvorlighetsgraden av WWS variere sterkt fra sak til sak. De mest konsekvente egenskapene er (1) et jevnt utseende av hjernens overflate på grunn av mangel på normalt foldemønster (lissencephaly eller agyria), ofte med misdannelser av andre hjernestrukturer, inkludert cerebellum og hjernestamme, (2) ulike utviklingsmessige abnormiteter Av øyet og (3) progressiv degenerasjon og svakhet i de frivillige musklene som kalles medfødt muskeldystrofi. WWS demonstrerer autosomal recessiv arv, med en tilbakefallsrisiko på 1 i 4 eller 25\% for et par som tidligere har fått et barn diagnostisert med denne genetiske tilstanden.

introduksjon
WWS er ​​en alvorlig form for det bredere spekteret av tilstander referert til som CMD (medfødt muskeldystrofi), som er en gruppe lidelser preget av svakhet og atrofi av ulike frivillige muskler i kroppen. Omtrent 30 forskjellige lidelser utgjør muskeldystrofiene. Disse forstyrrelsene påvirker forskjellige muskler, kan eller ikke har andre kroppssystemer involvert, og har forskjellige aldre av utbrudd, alvorlighetsgrad og arvsmønstre. Forstyrrelsen ble først rapportert i medisinsk litteratur i 1942.

Resources

Nasjonalt hydrocephalustift
12413 centralia rd.
lakewood, CA 90715-1653
USA
tlf: (562)924-6666
faks: (562)924-6666
tel: (888) 857-3434
email: nhf@earthlink.net
internett: http://www.nhfonline.org

Hydrocephalus forening
4340 øst vest motorvei ste 950
bethesda, MD 20814
USA
tel: (301)202-3811
faks: (301)202-3813
tel: (888)598-3789
email: Info@hydroassoc.org
internett: http://www.hydroassoc.org

NIH / nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og hjerneslag
PO Boks 5801
bethesda, MD 20824
tlf: (301)496-5751
faks: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
Internett: http://www.ninds.nih.gov/

Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
Postboks 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
tlf: (301)251-4925
faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205- 3223
Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Cure CMD (medfødt muskeldystrofi)
PO Boks 701
olathe, KS 66051
USA
tlf: (866)400-3626
email: info@curecmd.com
internett: http://www.curecmd.org

Global FKRP register
TREAT-NMD kontor
institutt for genetisk medisin
newcastle university
internasjonalt sentrum for livet
newcastle upon tyne, NE1 3BZ
Storbritannia
tlf: 4401912418617
faks: 4401912418770
email: coordinator@fkrp-registry.org
internett: https://www.fkrp-registry.org/

For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».

Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten

Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org

Sist oppdatert: 4/24/2012
Copyright 1993, 1995, 1996, 1999, 2007, 2009, 2012 nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser, inc.