Rabson-mendenhall syndrom

Viktig
Det er mulig at hovedtemaet til rapporten rabson-mendenhall syndrom ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

  • Mendenhall syndrom

Disorder underdelinger

  • Ingen

Generell diskusjon

Rabson-mendenhall syndrom er en ekstremt sjelden genetisk lidelse preget av alvorlig insulinresistens. Insulin, et hormon som produseres av bukspyttkjertelen, regulerer blodsukkernivået ved å fremme bevegelsen av glukose (et enkelt sukker) i celler for energiproduksjon eller i leveren og fettcellene til oppbevaring.

innledende symptomer på rabson-mendenhall syndrom inkluderer abnormiteter i hode og ansikt (kraniofacial region), abnormaliteter i tennene og neglene og hudabnormiteter som acanthosis nigricans, en hudforstyrrelse preget av abnormt økt farging (hyperpigmentering ) Og 'fløyelsaktig' fortykkelse (hyperkeratose) av huden, spesielt i hudfoldsregioner, som for eksempel i nakken, lysken og under armene. I de fleste tilfeller er det flere symptomer tilstede. Rabson-mendenhall syndrom er arvet som et autosomalt recessivt trekk.

Resources

Mars dimes fosterskader fundament
1275 mamaroneck avenue
hvite sletter, NY 10605
tlf: (914)997-4488
faks: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
E-post: askus@marchofdimes.com
internett: http://www.marchofdimes.com

Amerikansk diabetesforening
1701 N. beauregard street
alexandria, VA 22311
tel: (703)549-1500
faks: (703)549-6995
tel: (800)342-2383
email: askADA@diabetes.org
internett: Http://www.diabetes.org

NIH / barns helse og menneskelig utvikling - seksjon om endokrinologi og genetikk
bldg 31, rom 2A32, MSC 2425
31 Sentralstasjon
bethesda, MD 20892-2425
tlf: (301)402-1998
faks: (301)402-2984
email: stratakc@exchange.nih.gov
internett: Http://segen.nichd.nih.gov/index.html

NIH / nasjonalt institutt for diabetes, fordøyelsessystem og amp; Nyresykdommer
Kontor for kommunikasjon & Offentlig forbindelse
bldg 31, rm 9A06
31 senterkørsel, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560
tlf: (301)496-3583
email: NDDIC@info.niddk. Nih.gov
internett: http://www2.niddk.nih.gov/

NIH / nasjonalt institutt for barnehelse og menneskelig utvikling
31 senter dr
bygning 31, rom 2A32
MSC2425
bethesda, MD 20892
faks: (866)760-5947
tel: (800)370-2943
TDD: (888) 320- 6942
email: NICHDinformationresourcecenter@mail.nih.gov
Internett: http://www.nichd.nih.gov/

Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer (GARD)
Postboks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tlf: (301)251-4925
faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».

Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten

Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org

Sist oppdatert: 3/15/2013
Copyright 2001, 2009, 2010, 2013 nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer, inc.