Arginase mangel

Viktig
Det er mulig at hovedtellingen til rapporten arginase mangel ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

  • hyperargininemia

Disorder underdelinger

  • Ingen

Generell diskusjon

Arginase mangel er en sjelden arvelig lidelse preget av fullstendig eller delvis mangel på enzymet arginase. Arginase er en av seks enzymer som spiller en rolle i nedbryting og fjerning av nitrogen fra kroppen, en prosess kjent som urea syklus. Mangelen på arginaseenzymet resulterer i for stor opphopning av nitrogen, i form av ammoniakk (hyperammonemi), i blodet og arginin (hyperarginemi) i blodet og cerebrospinalvæsken. Ubehandlede barn kan vise anfall, spastisitet, kort statur og intellektuell funksjonshemning. Arginase mangel er arvet som en autosomal recessiv genetisk lidelse.

Urea syklus lidelser er en gruppe sjeldne sykdommer som påvirker urea syklusen, en rekke biokjemiske prosesser der nitrogen omdannes til urea og fjernes fra kroppen gjennom Urinen. Nitrogen er et avfallsprodukt av proteinmetabolisme. Manglende nedbrytning av nitrogen resulterer i unormal opphopning av nitrogen i form av ammoniakk i blodet.

Resources

KLIMB (barn som lever med arvelige metabolske sykdommer)
klatre bygning
176 nantwich road
crewe, CW2 6BG
Storbritannia
tlf: 4408452412173
faks: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internett: http://www.CLIMB.org.uk

Nasjonale urea syklus lidelser grunnlag
75 South Grand Avenue
Pasadena, CA 91105-1602
Tel: (626)578-0833
faks: (626)578-0823
tlf: (800)386-8233
email: info@nucdf.org
internett: http: // www .nucdf.org

Buen
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202)534-3700
Faks: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
internett: http: // www .thearc.org

NIH / nasjonalt institutt for diabetes, fordøyelsessystem og amp; Nyresykdommer
Kontor for kommunikasjon & Offentlig forbindelse
bldg 31, rm 9A06
31 senterkørsel, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560
tlf: (301)496-3583
email: NDDIC@info.niddk. Nih.gov
Internett: http://www2.niddk.nih.gov/

Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
PO-boks 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
tlf: (301)251-4925
faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205- 3223
Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
Postboks 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
faks: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internett: http://www.madisonsfoundation.org

Urea syklusforstyrrelser konsortium
barnas nasjonale medisinske senter
111 michigan avenue, NW
washington, DC 20010
tel: (815)333-4014
E-post: jseminar@cnmc.org
internett: http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/ucdc/index.htm

Medisinsk hjemmeportal
dept. Av pediatrik
universitetet i Utah
P.O. Boks 581289
Salt Lake City, UT 84158
tel: (801)587-9978
faks: (801)581-3899
email: mindy.tueller@utah.edu
internett: http://www.medicalhomeportal.org

For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».

Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten

Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org

Sist oppdatert: 21.06.2011
Copyright 1986, 1987, 1990, 1992, 1993, 1996, 1997, 2001, 2011 nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer, inc.