Cri du chat syndrom

Viktig
Det er mulig at hovedtittelen til rapporten cri du chat syndrom ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

  • Kattens gråtsyndrom
  • CDCS
  • Lejeune syndrom
  • 5p-syndrom

Disorder underdelinger

  • Ingen

Generell diskusjon

Cri du Chat syndrom (cdCS eller 5p-) er en sjelden genetisk lidelse der en variabel del av den korte armen av kromosom 5 mangler eller slettes (monosomisk). Symptomene varierer sterkt fra tilfelle til tilfelle avhengig av den nøyaktige størrelsen og plasseringen av det slettede genetiske materialet. Vanlige symptomer inkluderer et særegent gråt som ligner en kattes kjeve, karakteristiske ansiktsegenskaper, langsom vekst og mikrocefali, en tilstand som indikerer at hodeomkretsen er mindre enn det som forventes for et spedbarns alder og kjønn. Forsinkelser i oppkjøpet av ferdigheter som krever koordinering av muskulære og mentale aktiviteter (psykomotorisk funksjonshemning) og moderat til alvorlig intellektuell funksjonshemming. Ytterligere symptomer som påvirker kroppens organsystemer kan også forekomme. De fleste tilfeller oppstår som følge av spontan (de novo) genetisk Feil veldig tidlig i embryonisk utvikling.

Resources

Mars dimes fosterskader fundament
1275 mamaroneck avenue
hvite sletter, NY 10605
tlf: (914)997-4488
faks: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
E-post: askus@marchofdimes.com
internett: http://www.marchofdimes.com

Buen
1825 K street NW, suite 1200
washington , DC 20006
tlf: (202)534-3700
faks: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
E-post: info@thearc.org
internett: http://www.thearc.org

kromosom uorden oppsøkelse, ink.
PO Boks 724
boca raton, FL 33429-0724
USA
tlf: (561)395-4252
faks: (561)395-4252
email: info@chromodisorder.org
Internett: http://www.chromodisorder.org/CDO/

5P-samfunnet
Postboks 268
lakewood, CA 90714
USA
Tel: (562)804-4506
faks: (562)920-5240
tel: (888)970-0777
email: director@fivepminus.org
internett: http: // Www.fivepminus.org

Institutt for human genetikk / cri du chat
medisinsk høyskole i Virginia
PO Boks 980033
richmond, VA 23298
tel: (804)828-8116
faks: (804)828-8801

Cri du chat syndrom støttegruppe
PO-boks 3408
norwich, NR3 3WE
Storbritannia
tlf: 08450942725
faks: 01455841680
email: office@criduchat.org.uk
internett: http: / /www.criduchat.org.uk/

UNIQUE - sjeldne kromosom lidelse støttegruppe
PO Boks 2189
caterham
surrey, CR3 5GN
Storbritannia
tel: 4401883330766
faks: 4401883330766
email: info@rarechromo.org
internett: http: // www .rarechromo.org

Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer (GARD)
Postboks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251 -4925
faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internett: http: //rarediseases.info.nih. Gov / GARD /

Madisons stiftelse
Postboks 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
faks: ( 310) 264-4766
e-post: getinfo@madisonsfoundation.org
internett: http://www.madisonsfoundation.org

Smelter lepp og gane grunnlaget for smiler
2044 michael ave SW
wyoming, MI 49509
tel: (616)329-1335
email: rachelmancuso09@comcast.net
internett: http://www.cleftsmile.org

For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».

Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten

Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org

Sist oppdatert: 14.06.2011
Copyright 1984, 1985, 1987, 1990, 1992, 1997, 1999, 2007, 2008, 2011 nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer, inc.