Crouzons syndrom

Viktig
Det er mulig at hovedtittelen til rapporten crouzonsyndrom ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

  • Craniofacial dysostose
  • Crouzon kraniofacial dysostose
  • Craniostenosis, crouzon type

Disorder underdelinger

  • Oxycephaly-acrocephaly
  • Virchow s oxycephaly

Generell diskusjon

Crouzons syndrom er en sjelden genetisk lidelse som kan være tydelig ved fødselen (medfødt) eller i barndommen. Lidelsen er preget av karakteristiske misdannelser av kraniet og ansiktsområdet (kraniofacial) regionen. Slike abnormiteter kan variere sterkt i rekkevidde og alvorlighetsgrad fra sak til sak, inkludert blant berørte familiemedlemmer. I de fleste spedbarn med crouzonsyndrom lukkes fibrøse ledd mellom visse bein av skallen (kranial suturer) tidlig (kraniosynostose). I tillegg inkluderer ansiktsavvik vanligvis uvanlig utbuling eller fremspring av øyebollene (proptose) på grunn av grunne øyehulrom (baner); Utvendig avvik av ett av øynene (divergent strabismus eller exotropia); Brede avstand mellom øynene (okular hypertelorisme); Og en liten, underutviklet øvre kjeve (hypoplastisk maxilla), med fremspring av underkjeven (relativ mandibulær prognathism).

Crouzons syndrom er i noen tilfeller arvet som et autosomalt dominerende trekk. I andre tilfeller har berørte individer ingen familiehistorie av sykdommen. I slike tilfeller antas crouzonsyndrom skyldes nye genetiske endringer (mutasjoner) som forekommer tilfeldig av ukjente grunner (sporadisk).

Resources

Barns kraniofasialforening
13140 coit road
suite 517
dallas, TX 75240
USA
tel: (214)570-9099
faks: (214)570-8811
tel: ( 800) 535-3643
email: contactCCA@ccakids.com
internett: http://www.ccakids.com

Mars dimesfødselsdefekter grunnlag
1275 mamaroneck avenue
hvite sletter, NY 10605
tel: (914)997-4488
faks: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
email: Askus@marchofdimes.com
Internett: http://www.marchofdimes.com

FACES: Den nasjonale craniofacial Association
PO Box 11082
Chattanooga, TN 37401
tel: (423)266-1632
faks: (423)267-3124
tel: (800)332-2373
email: faces@faces-cranio.org
internett : Http://www.faces-cranio.org

Buen
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel: ( 202) 534-3700
faks: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
Internett: http://www.thearc.org

La oss se det overfor
University of Michigan, Schoo I tannlegen / tannlegen bibliotek
1011 N. universitetet
ann arbor, MI 48109-1078
USA
tlf: (360)676-7325
email: faceit@umich.edu
Internett: http://www.dent.umich.edu/faceit

Ameriface
PO Boks 751112
limekiln, PA 19535
USA
tlf: (702)769-9264
faks: (702)341-5351
tel: (888)486-1209
email : Info@ameriface.org
internett: http://www.ameriface.org

Nasjonal forening for foreldre til barn med synshemming (NAPVI)
PO Boks 317
watertown, MA 02272-0317
tel: (617)972-7441
faks: (617)972-7444
tel: (800)562-6265
email: napvi @ Perkins.org
internett: http://www.napvi.org

Alexander Graham bellforening for døve og hardt hørte
3417 volta sted NW
washington, DC 20007-2778
USA
tel: (202)337-5220
faks: (202)337-8314
tlf: (866)337-5220
TDD : (202)337-5221
e-post: info@agbell.org
internett: http://www.agbell.org

Blindforbundet
2200 wilson boulevard
suite 650
arlington, VA 22201
tel: (202)467-5081
faks: (202)465-5085
tel: (800)424-8666
email: mailman@acb.org
internett: http://www.acb.org/

NIH / nasjonalt øye institutt
31 senter dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
United States
tel: (301)496-5248
faks: (301)402-1065
email: 2020@nei.nih .gov
internett: http://www.nei.nih.gov/

Nasjonalt grunnlag for ansikts rekonstruksjon
333 øst 30th street, lobbyenhet
new york, NY 10016
tel: (212)263-6656
faks: (212)263-7534
Internett: http : //www.nffr.org

NIH / nasjonalt institutt om døvhet og andre kommunikasjonsforstyrrelser
31 senterkørsel, MSC 2320 - kommunikasjonsvei
bethesda, MD 20892-3456
tlf: (301)402-0900
faks: (301)907-8830
tlf: (800)241-1044
TDD: (800) 241-1105
Epost: nidcdinfo@nidcd.nih.gov
internett: http://www.nidcd.nih.gov

Overskrifter - craniofacial støttegruppe
128 beesmoor road
frampton cotterell
bristol, BS36 2JP
Storbritannia
tlf: 01454850557
email: info@headlines.org.uk
Internett: http://www.headlines.org. Uk

Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
PO-boks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251-4925
faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD /

Madisons grunnlag
Postboks 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
faks: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
Internett: http://www.madisonsfoundation.org

La dem høre grunnlaget
1900 University Avenue, Suite 101
East Palo Alto, CA 94303
tlf: (650)462-3174
faks: (650)462-3144
email: info@letthemhear.org
internett: http://www.letthemhear.org

Perkins skole for blinde
175 nord beacon street
watertown, MA 02472
tlf: (617)924-3434
faks: (617) 926-2027
epost: info@perkins.org
internett: http://www.perkins.org

Nasjonalt konsortium om døvblind
undervisningsforskningsinstituttet
345 N. monmouth avenue
monmouth, OR 97361
tlf: (800)438-9376
faks: (503)838-8150
tel: (800)438-9376
TDD: (800)854-7013
e-post: info@nationaldb.org
internett: http://www.nationaldb.org

Spalt leppe og gane grunnlaget for smiler
2044 michael ave SW
Wyoming, MI 49509
tel: (616)329-1335
email: rachelmancuso09@comcast.net
Internett: http://www.cleftsmile.org

For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».

Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten

Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org

Sist oppdatert: 17.09.2007
Copyright 1987, 1990, 1992, 1999, 2000, 2003, 2007 nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer, inc.