Arvelig angioødem: årsaker, symptomer og behandling

Hva er arvelig angioødem?

Det er en sjelden genetisk tilstand som forårsaker hevelse under huden. Det kan skje i ulike deler av kroppen din.

Du er født med arvelig angioødem (HAE). Selv om du alltid har det, hjelper behandling deg med å håndtere det.

Det har vært store forbedringer i behandlinger, og forskerne fortsetter å lete etter nye løsninger.

Symptomer oppstår vanligvis i barndommen og blir verre i ungdomsårene. Mange vet ikke at HAE forårsaker hevelse før de blir voksne.

Med denne sykdommen er et bestemt protein i kroppen din ikke i balanse. Dette medfører at små blodkar presser væske inn i nærliggende områder av kroppen din. Som fører til plutselig hevelse.

Hvor ofte har du det, hvor ofte hendelsene skjer, og hvor sterke de er, er forskjellig for alle. Angrepene kan komme og gå så vel som å flytte til forskjellige steder under samme kamp.

Halsen din kan hovne. Som kan kutte bort luftveien, noe som er livstruende. Så hvis du vet at du har HAE, og du føler noen endring, ring da 911 med en gang.

Uten behandling kan du ha angrep så ofte som hver 1 til 2 uker, og de kan være vanskelig å administrere.

Årsaker

Et problem med et gen som styrer et blodprotein kalt C1-hemmer, forårsaker ofte HAE. I de fleste tilfeller har du ikke nok av dette proteinet. I andre har du normale nivåer, men det virker ikke riktig.

Hvis en av foreldrene dine har HAE, har du 50\% sjanse til å ha det også. Men noen ganger skjer genendringen av ukjente grunner. Hvis du har det ødelagte genet, kan du sende det videre til barna dine.

Symptomer

Det viktigste symptomet er hevelse. Du vil ikke få kløe som folk ofte får med allergiske reaksjoner. En kamp kan vare 2 til 5 dager.

Det kan skje i ulike deler av kroppen:

  • Munn eller hals
  • Hands
  • Feet
  • Ansikts
  • Geni
  • buk

Hevelse i halsen er det farligste symptomet.

Puffiness i føttene og hendene kan være smertefullt og gjøre det vanskelig å gå om ditt daglige liv.

Hevelse i magen kan forårsake:

  • Ekstrem smerte
  • kvalme
  • oppkast
  • diaré

Du kan legge merke til tidlige advarselsskilt før hevelse begynner. Disse kan omfatte:

  • Ekstrem trøtthet
  • Muskelverk
  • kribling
  • hodepine
  • Buksmerter
  • Hes
  • Mood endringer

utløsere

Selv om du kanskje ikke kan fortelle hva utløserne dine er, er det vanlig:

  • Stress eller angst
  • Mindre skade eller kirurgi
  • Sykdommer som forkjølelse eller influensa
  • Fysiske aktiviteter som å skrive, hamre eller skyve en gressklipper
  • medisiner, inkludert noen brukt til høyt blodtrykk og kongestiv hjertesvikt

Kvinner kan merke en forskjell i antallet eller skarpheten av angrep når de:

  • Ha sin periode
  • Er gravid. For noen kvinner skjer det ikke så ofte når de er gravid, men da kommer angrepene tilbake etter at de fødes.
  • Bruk prevensjon eller hormonbehandling med østrogen. Kvinner sier vanligvis at de har flere og verre angrep mens de er på disse legemidlene.

Få en diagnose

Hvis du har symptomer på HAE, kan legen din spørre:

  • Hvilke endringer har du lagt merke til?
  • Hvor har du hatt hevelse? Hvor ofte og hvor?
  • Noen i ansikt, nakke, tunge eller hals?
  • Har du merket noen endringer som skjer før hevelse begynner?
  • Har du hatt mageproblemer eller mageoperasjon?
  • Har noen i familien din et problem med hevelse?
  • Har du eller noen i familien din blitt behandlet for allergi? Fortell meg om det.

Den rette diagnosen er nøkkelen. Noen ganger blir folk behandlet for allergi når det er virkelig HAE som forårsaker hevelse. Antihistaminer og kortikosteroider som behandler allergi virker ikke bra for denne sykdommen.

Du kan få alvorlige magekramper, og hvis det ikke er diagnostisert, kan det føre til kirurgi du ikke trenger.

Legen din vil gjøre en fysisk eksamen. Du trenger også en blodprøve for å bekrefte at det er HAE.

Hvis du har det, spør legen din om å henvise deg til en spesialist som er kjent med tilstanden. Du bør også spørre legen din om å få testet resten av familien din, selv om ingen har symptomer.

Spørsmål til legen din

  • Trenger jeg flere tester?
  • Hva kan jeg forvente av denne tilstanden?
  • Hvilke behandlinger anbefaler du? Hva er deres bivirkninger?
  • Hva skal jeg gjøre hvis halsen svulmer på et tidspunkt? Hvor sannsynlig er det?
  • Hvordan kan jeg finne ut hva som utløser angrepene mine?
  • Vil jeg overlevere denne tilstanden til barna mine?
  • Skal familien min bli testet for HAE?
  • Vil dette påvirke mine planer om å ha en familie?

Behandling

Leger bruker et legemiddel kalt C1-esterasehemmer (cinryze) for å forhindre angrep. Det er injisert i årene dine. Du kan lære å gi deg selv dette hjemme.

Andre medisiner behandler angrep når de er i gang:

  • C1-esteraseinhibitorene berinert og ruconest er også injeksjoner gitt i årene dine.
  • Ecallantide (kalbitor) injiseres under huden på legens kontor eller hjemme hos en opplært sykepleier.
  • Icatibant (firazyr) injiseres under huden. Du kan gi deg selv dette bildet hjemme.

Du kan også trenge oksygen eller IV-væsker for å lette symptomene dine.

Legen din vil gi anbefalinger for hva du trenger.

Ta vare på deg selv

Lær så mye du kan om HAE, slik at du kan ta informerte beslutninger om behandlingen din.

Hvis du kan finne ut utløserne dine, kan du bedre unngå dem. Det hjelper å spore dine angrep og symptomer i en journal og lete etter mønstre.

Snakk med legen din før du har noen tannbehandling. Han vil kanskje at du skal ta medisiner for å unngå flare. Snakk også med legen din før du tar noen nye reseptbelagte medisiner. Det er en sjanse for at de kan utløse et angrep.

Hør din medisinske informasjon til enhver tid.

Hvis barnet ditt har HAE, merk eventuelle endringer i atferd som du ser før et angrep. Når han blir eldre, trenger han å lære sine utløsere og behandlingsbehov.

Sørg for at alle omsorgspersoner og familiemedlemmer vet om tilstanden og hva de skal gjøre hvis et angrep skjer.

Husk: Hevelse i halsen er en nødsituasjon. Ta medisinen din for angrep, og søk medisinsk behandling med en gang.

Koble til andre som lever med HAE. De kan dele sine innsikt og tips for å hjelpe deg med å håndtere symptomene dine.

Hva du kan forvente

Det er ingen kur mot HAE, men nye behandlinger har gjort det mulig for folk å klare sine symptomer og nyte aktive liv.

Få støtte

For å lære mer om HAE og å finne støtte fra andre som har det, kan du besøke nettsiden til den amerikanske arvelige angioødemassosjonen.