Birt-hogg-dubé syndrom

Viktig
Det er mulig at hovedtittelen til rapporten birt-hogg-dubé syndrom ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

  • BHD syndrom
  • Hornstein-Knickenberg syndrom

Disorder underdelinger

  • Ingen

Generell diskusjon

Birt-hogg-dubé (BHD) syndrom er en sjelden kompleks genetisk hudsykdom (genodermatose) preget av utvikling av hudpapir som vanligvis ligger på hode, ansikt og øvre torso. Disse godartede svulstene (hamartomas) av hårsekkene kalles fibrofolliculomas. BHD syndrom forutsetter også individer til utvikling av godartede cyster i lungene, gjentatte episoder av en sammenfalt lunge (pneumothorax) og økt risiko for utvikling av nyre-neoplasi. BHD syndrom er forårsaket av mutasjoner i FLCN (alias BHD) genet og arves som et autosomalt dominerende trekk.

Resources

Mars dimes fosterskader fundament
1275 mamaroneck avenue
hvite sletter, NY 10605
tlf: (914)997-4488
faks: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
E-post: askus@marchofdimes.com
internett: http://www.marchofdimes.com

Amerikansk kreft samfunn, ink.
250 williams NW st
Ste 6000
atlanta, GA 30303
USA
tlf: (404)320-3333
tel: (800)227-2345
TDD: (866)228-4327
Internett : Http://www.cancer.org

NIH / nasjonalt institutt for leddgikt og muskuloskeletale og hudsykdommer
informasjon clearinghouse
en AMS-sirkel
bethesda, MD 20892-3675
USA
tlf: (301)495-4484
faks: (301)718-6366
tel: (877)226-4267
TDD: (301) 565 -2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
Internett: http://www.niams.nih.gov/

Forening av nyrekreft
1234 sherman avenue
suite 203
evanston, IL 60202-1375
USA
tel: (847)332-1051
faks: (847)332-2978
tel: (800 ) 850-9132
email: kidney.cancer@hotmail.com
Internett: http: //www.c Urekidneycancer.org

Sjeldne kreftallianser
1649 nord pacanavei
grønn dal, AZ 85614
USA
internett: http: //www.rare -cancer.org

Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
Postboks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251 -4925
faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internett: http: //rarediseases.info.nih. Gov / GARD /


26 cadogan square
london, SW1X 0JP
Storbritannia
tel: 4402070520088
email: kontakt @ Myrovlytistrust.org
Internett: http://www.myrovlytistrust.org

BHD Foundation
BHD grunnlag c / o myrovlytis tillit
26 cadogan square
London SW1X 0JP
tlf: +44 (0) 207 052 ​​0088
email: contact@BHDsyndrome.org
internett: http://www.BHDsyndrome.org

For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».

Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten

Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org

Sist oppdatert: 4/3/2012
Copyright 2007, 2012 nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer, inc.