Epidermal nevus syndromer

Viktig
Det er mulig at hovedtittelen til rapporten epidermal nevus syndromer ikke er navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymerlisten for å finne det alternative navnet / undernavnet (er) som dekkes av denne rapporten.

Synonymer

  • ENss

Disorder underdelinger

  • angora hair nevus syndrom
  • Becker nevus syndrom
  • CHILD syndrom
  • nevus comedonicus syndrom
  • phacomatosis pigmentokeratotica
  • Proteus syndrom
  • Schimmelpenning syndrom
  • Skriv 2-segmentet kjevesykdom
  • Garcia-hafner-lykkelige syndrom

Generell diskusjon

Epidermal nevus syndromer (ENss) er en gruppe sjeldne komplekse lidelser preget av tilstedeværelse av hudlidelser kjent som epidermal nevi assosiert med ekstra ekstrakutane abnormiteter, som oftest påvirker hjernen, øye og skjelettsystemer. Epidermal nevi er overgrowths av strukturer og vev av epidermis, det ytre laget av huden. De forskjellige typer epidermal nevi kan variere i størrelse, antall, plassering, distribusjon og utseende. Nevrologiske abnormiteter som kan knyttes til ENS kan omfatte anfall, kognitiv svekkelse, utviklingsforsinkelser og lammelse av den ene siden av kroppen (hemiparesis). Skjelettabnormaliteter kan inkludere unormal krumning i ryggraden, misdannelse av hofte og abnormaliteter av armer og ben (for eksempel underutvikling eller fravær eller overvekst av lemmer). Okulære abnormiteter kan inkludere grå stær, kløe (opasitet) av hornhinnen eller delvis fravær av vev av iris eller retina (colobomas). Endokrine abnormiteter som vitamin D-resistente rickets har vært assosiert med schimmelpenning syndrom. De spesifikke symptomene og alvorlighetsgraden av ENs kan variere sterkt fra person til person. Mest ENS forekommer tilfeldig uten tilsynelatende årsak (sporadisk), sannsynligvis på grunn av en genmutasjon som oppstår etter befruktning (postzygotisk mutasjon) og er tilstede i bare noen av kroppens celler (mosaikk mønster).

ordet 'epidermal nevus syndrom' har generert betydelig kontrovers og forvirring i medisinsk litteratur. Opprinnelig var begrepet brukt til å betegne en lidelse som faktisk var flere forskjellige lidelser feilaktig gruppert sammen. I den siste tiden ble uttrykket brukt til å betegne en spesifikk lidelse som nå kalles schimmelpenning syndrom. Uttrykket epidermal nevus syndrom kan imidlertid brukes riktig til flere forskjellige lidelser. Derfor representerer paraplybetegnelsen 'epidermal nevus syndromer' nå en gruppe av forskjellige lidelser som har til felles forekomsten av en av de forskjellige typer epidermal nevi. Det er imidlertid så langt ingen generell avtale hvordan man klassifiserer typene av denne mangfoldige gruppen av lidelser, og legger til forvirringen i den medisinske litteraturen. Disse forstyrrelsene er ganske forskjellige fra hverandre og er ikke 'varianter' av hverandre, som noen ganger feilaktig er oppgitt i medisinsk litteratur. I fremtiden, da det genetiske molekylære grunnlaget for disse lidelsene blir bedre forstått, kan klassifiseringen endres eller utvides. Denne rapporten følger klassifiseringen fra en gjennomgang av happle (J am acad dermatol 2010).

to andre termer som har blitt brukt til å beskrive ENS er 'organoid nevus syndrom' og 'keratinocytic nevus syndrome'. Det er imidlertid upassende å bruke disse betingelsene for å betegne en enkelt lidelse eller utveksling med epidermal nevus syndromer. Organoid nevus syndrom er et generelt begrep som kan brukes på minst fem forskjellige typer ENS. Keratinocytisk nevus syndrom er et generelt begrep som kan brukes på fire forskjellige typer ENS.

NORD har individuelle rapporter om spesifikke ENS, inkludert schimmelpenning syndrom, proteus syndrom og CHILD syndrom.

Resources

Nevus-nettverket
Postboks 305
west salem, NC 44287
USA
tlf: (419)853-4525
faks: (405)377-3403
email: info@nevusnetwork.org
internett: http://www.nevusnetwork.org/

Stiftelsen for ichthyosis & Relaterte hudtyper
2616 N bred gate
colmar, PA 18915
tlf: (215)997-9400
faks: (215)997-9403
tel: (800 ) 545-3286
email: info@firstskinfoundation.org
internett: http://www.firstskinfoundation.org

NIH / nasjonalt institutt for leddgikt og muskuloskeletale og hudsykdommer
informasjon clearinghouse
en AMS-sirkel
bethesda, MD 20892-3675
USA
tlf: (301)495-4484
faks: (301) 718-6366
Tel: (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
Internett: http://www.niams.nih.gov/

Proteus syndrom fundament
4915 tørr stein kjede
colorado springs, CO 80923
USA
tel: (901)756-9375
email: Kimhoag01@comcast.net
Internett: http://www.proteus-syndrome.org

Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
PO-boks 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tlf: (301)251-4925
faks: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205 -3223
Internett: http: // Rarediseases.info.nih.gov/GARD/

CLOVES syndrom fellesskap
PO-boks 406
vest kennebunk, ME 04094
tel: (207) 281- 2130
email: clovessyndrome@gmail.com
Internett: http://www.clovessyndrome.org

For en fullstendig rapport

Dette er et abstrakt av en rapport fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD). En kopi av den komplette rapporten kan lastes ned gratis fra NORDs nettsted for registrerte brukere. Den komplette rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørt befolkning, relaterte lidelser, standard- og undersøkelsesbehandlinger (hvis tilgjengelig) og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, gå til www.rarediseases.org og klikk på sjeldne sykdomsdatabaser under «sjeldne sykdomsinformasjon».

Informasjonen i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er kun til informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte personer søker råd eller råd fra sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet ikke er navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer oppføringen for å finne de alternative navnene og disorder-delene som er dekket av denne rapporten

Denne sykdomsoppføringen er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom datoen i slutten av emnet. Siden NORDs ressurser er begrensede, er det ikke mulig å holde hver oppføring i sjeldne sykdomsdatabasen helt oppdatert og nøyaktig. Vennligst sjekk med byråene som er oppført i ressursavsnittet for den nyeste informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer på P.O. Boks 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Nettside www.rarediseases.org eller e-post orphan@rarediseases.org

Sist oppdatert: 20.06.2011
Copyright 1991, 1992, 1993, 2000, 2011 nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser, inc.